DW Βασικά

Αποφοίτηση του Σαμουήλ

Τι είναι το Dandy-Walker;

Dandy-Walker σύνδρομο είναι μια συγγενή δυσπλασία του εγκεφάλου που αφορούν την παρεγκεφαλίδα (μια περιοχή στο πίσω μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση) και το υγρό που γεμίζουν τους χώρους γύρω από αυτό. Τα βασικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας (ένα μικρό κανάλι που επιτρέπει σε υγρό να ρέει ελεύθερα μεταξύ των άνω και κάτω περιοχές του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού), η μερική ή πλήρης έλλειψη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας (η περιοχή μεταξύ τα δύο ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας), και η δημιουργία κύστης κοντά την εσωτερική βάση του κρανίου. Η αύξηση του μεγέθους των υγρών χώρων που περιβάλλουν τον εγκέφαλο, καθώς και αύξηση της πίεσης μπορεί επίσης να είναι παρόντες. Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί δραματικά ή να αναπτύξουν απαρατήρητη. Τα συμπτώματα, που συμβαίνουν συχνά σε πρώιμη παιδική ηλικία, περιλαμβάνουν αργή κινητική ανάπτυξη και η σταδιακή διεύρυνση του κρανίου. Σε μεγαλύτερα παιδιά, τα συμπτώματα της αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης, όπως η ευερεθιστότητα, ο εμετός, και σπασμούς, και τα σημάδια της δυσλειτουργίας της παρεγκεφαλίδας όπως αστάθεια, έλλειψη συντονισμού των μυών, ή σπασμωδικές κινήσεις των ματιών μπορεί να συμβεί. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν αυξημένη περίμετρο κεφαλής, διόγκωση στο πίσω μέρος του κρανίου, τα προβλήματα με τα νεύρα που ελέγχουν τα μάτια, το πρόσωπο και το λαιμό, και μη φυσιολογική αναπνοή. Dandy-Walker σύνδρομο είναι συχνά συσχετισθεί με διαταραχές της σε άλλες περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων απουσία του μεσολόβιο (η σύνδεση περιοχή μεταξύ των δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια, και δυσπλασίες της καρδιάς, του προσώπου, των άκρων, δάχτυλα χεριών και ποδιών.

 

Υπάρχει κάποια θεραπεία;

Η θεραπεία για τα άτομα με Dandy-Walker σύνδρομο αποτελείται γενικά από τη θεραπευτική αντιμετώπιση των συναφών προβλημάτων, αν χρειαστεί. Ένα ειδικό σωλήνα να στραγγίξει το υπερβολικό υγρό μπορεί να τοποθετηθεί μέσα στο κρανίο. Αυτό θα μειώσει την ενδοκρανιακή πίεση και να βοηθήσει πρήξιμο ελέγχου. Οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Dandy Walker μπορούν να επωφεληθούν από γενετική συμβουλευτική, εάν προτίθενται να κάνουν περισσότερα παιδιά.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Η επίδραση των Dandy-Walker σύνδρομο για την πνευματική ανάπτυξη είναι μεταβλητό, με κάποια παιδιά που έχουν τη συνήθη γνώση και άλλοι ποτέ δεν επιτευχθεί φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη, ακόμη και όταν η υδροκεφαλία αντιμετωπίζεται έγκαιρα και σωστά. Μακροζωία εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου και των συναφών δυσπλασίες. Η παρουσία πολλαπλών συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να ελαττώσει τη διάρκεια ζωής.

Τι έρευνα γίνεται;

Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου διεξάγει και υποστηρίζει ένα ευρύ φάσμα των μελετών που διερευνούν τους περίπλοκους μηχανισμούς της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η γνώση που αποκτήθηκε από αυτές τις θεμελιώδεις μελέτες, τα θεμέλια για την κατανόηση φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και να προσφέρει ελπίδα για τους νέους τρόπους για τη θεραπεία και την πρόληψη των διαταραχών της ανάπτυξης του εγκεφάλου, όπως Dandy-Walker σύνδρομο.

Ποιο είναι το Dandy-Walker Συμμαχία;
Το Dandy-Walker Alliance, Inc είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει αναγνωριστεί ως αφορολόγητο βάσει των εσωτερικών τμήμα εισοδήματος κώδικα 501 (c) (3). Δίνοντας την Dandy-Walker Alliance, μπορείτε να μας βοηθήσει να συνεχίσουμε τη δέσμευσή μας στην παροχή εκπαιδευτικών και ενημερωτικών δραστηριοτήτων, τα προγράμματα και τις δημοσιεύσεις και την υποστήριξη αμερόληπτων ερευνών και εκδηλώσεων για την αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού για Dandy-Walker σύνδρομο. Υποστηρίζουμε όλες τις προσπάθειες να προσδιοριστεί η αιτία (ες), βρείτε τη θεραπεία για και για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων των Dandy-Walker σύνδρομο. Δωρεές άμεσα με την Dandy-Walker Alliance εκπίπτουν από τον φόρο στο βαθμό που επιτρέπεται από το νόμο. Παρακαλούμε συμβουλευτείτε τον φοροτεχνικό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη φορολογική μεταχείριση των δωρεών προς το Dandy-Walker Alliance.

Παρακαλούμε να εξετάσει τη συμβολή με ασφαλή σύνδεση μέσω του εντύπου της δωρεάς πιστωτικής μας