Bazat DW

Graduation Samuelit

Çfarë është Pispilluq-Walker?

Sindromi i shkëlqyer-Walker është një cen kongjenitale të trurit të bëjnë me tru i vogël (një zonë në pjesën e prapme të trurit që kontrollon lëvizjet) dhe lëngun e mbushur hapësirat rreth tij. Tiparet kryesore të këtij sindromi janë një zgjerim të barkushe katërt (një kanal të vogël që lejon lëngu të rrjedhin lirisht në mes të zonave të sipërme dhe të poshtme të trurit dhe palcës kurrizore), një mungesë të pjesshme ose e plotë e vermis cerebellar (zonën mes dy hemisferat cerebellar), dhe formimin kist pranë bazë e brendshme të kafkës. Një rritje në madhësinë e hapësirave lëngu përreth trurit, si dhe një rritje të presionit mund të jetë i pranishëm. Sindromi mund të duket në mënyrë dramatike ose të zhvillojnë pa u vënë re. Simptomat, të cilat shpesh ndodhin në foshnjërinë e hershme, të përfshijë zhvillimin e ngadalshëm motorike dhe zgjerimit progresiv të kafkës. Në fëmijët më të rritur, simptomat e presionit në rritje intracranial të tilla si, të vjella nervozizëm, dhe konvulsione, dhe shenjat e mosfunksionim cerebellar të tilla si unsteadiness, mungesa e koordinimit të muskujve, ose lëvizjet e tharë të syve mund të ndodhë. Simptoma të tjera përfshijnë rritjen e qark kokës, fryrë në pjesën e pasme të kokës, problemet me nerva se kontrolli në fytyrë sytë, dhe qafë, dhe modelet parregullt frymë. Sindromi i shkëlqyer-Walker është e lidhur shpesh me çrregullime të zonave të tjera të sistemit nervor qendror, duke përfshirë mungesën e Callosum korpusit (zona lidh mes dy hemisferat cerebrale, dhe keqformime të zemrës, fytyrë, gjymtyrë, gishtat dhe këpucë me majë.

 

A ka ndonjë trajtim?

Trajtimi për individët me Pispilluq-Walker Syndrome në përgjithësi përbëhet nga trajtuar probleme të lidhura, nëse është e nevojshme. Një tub të veçantë për të ikjes jashtë lëngjeve të tepërta mund të vendoset brenda kafkes. Kjo do të zvogëlojë presionin intracranial dhe për të ndihmuar ënjtje të kontrollit. Prindërit e fëmijëve me Pispilluq Sindromi Walker mund të përfitojë nga këshillimi gjenetik në qoftë se ata duan të kenë më shumë fëmijë.

Çfarë është prognoza?

Efekti i Pispilluq-Walker Syndrome në zhvillimin intelektual është i ndryshueshëm, me disa fëmijë që kanë njohje normale dhe të tjerët nuk e arritjen e zhvillimit normal intelektual edhe kur hydrocephalus është trajtuar në fillim dhe të saktë. Jetëgjatësia varet nga ashpërsia e sindromi dhe deformime të lidhura. Prania e defekteve të shumta të lindura mund të shkurtojë jetës.

Çfarë hulumtimi është duke u bërë?

Instituti Kombëtar i Sëmundjeve Neurologjike drejton dhe mbështet një gamë të gjerë e studimeve që të shqyrtuar mekanizmat komplekse të zhvillimit të trurit normal. Njohuritë e fituara nga këto studime themelore siguron themelin për të kuptuar zhvillimin e trurit dhe jonormale ofron shpresë për mënyra të reja për të trajtuar dhe për të parandaluar çrregullime të zhvillimit të trurit të tilla si Pispilluq-Walker Sindromi.

Çfarë është Pispilluq-Walker Aleancës?
Pispilluq-Walker Aleancës, Inc është një jo-fitimprurëse e njohur si i përjashton nga taksat në bazë të Kodit të seksionit të Ardhurave të Brendshme 501 (c) (3). Në dhënien e të Pispilluq-Walker Aleancës, të na ndihmoni të vazhdojmë angazhimin tonë për të siguruar aktivitetet edukative dhe informative, programeve dhe publikimeve dhe mbështetjen jo-partizan kërkimore dhe ngjarje për të rritur ndërgjegjësimin publik për Pispilluq-Walker Sindromi. Ne mbështesim të gjitha përpjekjet për të përcaktuar shkakun (s) e gjejnë shërim për dhe për të përmirësuar efektet e Pispilluq-Walker Sindromi. Donacionet direkt Pispilluq-Walker Aleancës janë të taksave deductible në masën e lejuar nga ligji. Ju lutemi të konsultoheni me këshilltar tuaj tatimore për më shumë informacion në lidhje me trajtimin tatimor të donacioneve për Pispilluq-Walker Aleancës.

Ju lutem konsideroni duke bërë një kontribut me formë të sigurtë tonë kartë krediti online donacion