Vad är Dandy-Walker syndrom?
Dandy-Walker Syndrom är en medfödd hjärnmissbildning som involverar cerebellum (lillhjärnan - ett område i bakre hjärnan som kontrollerar rörelse) och de vätskefyllda rummen runt den. De mest framträdande symptomen av detta syndrom är en förstoring av den fjärde ventrikeln (en liten kanal som tillåter vätska att flyta fritt mellan de övre och nedre områdena av hjärnan och ryggmärgen) en delvis eller fullständig frånvaro av vermis cerebelli (området mellan de två lillhjärnsdelarna) och cystbildning nära skallbasen.

En ökning i storlek av de vätskefyllda områdena runt hjärnan liksom en tryckstegring kan också förekomma. Syndromet kan uppträda plötsligt eller utvecklas obemärkt. Symptomen, som ofta uppträder i spädbarnsåldern omfattar långsam utveckling av motoriken och fortskridande förstoring av skallen. Hos äldre barn, kan symptom orsakade av ökat intrakranialt tryck som retlighet, kräkningar och kramper och tecken på störd funktion i lillhjärnan som yrsel, brist på muskelkoordination eller synrubbningar förekomma. Andra symptom inkluderar ökat huvudomfång, utbuktning i bakre delen av skallen, problem med nerverna som kontrollerar ögonen, ansiktet och halsen och onormalt andningsmönster.

Dandy-Walker Syndrom är ofta associerat med störningar i andra delar av det centrala nervsystemet inklusive avsaknad av corpus callosum = hjärnbalken (det förenande området mellan de båda hjärnhalvorna) och missbildningar av hjärta, ansikte, lemmar, fingrar och tår.

Finns det någon behandling?
Behandling av individer med Dandy-Walker Syndrom består vanligtvis av att behandla de tillhörande problemen om så krävs. En speciell tub, för att dränera den överflödiga vätskan placeras inne i skallen. Denna reducerar det intrakraniala trycket och förhindrar svullnad. Föräldrar till barn som har Dandy-Walker Syndrom kan dra fördel av genetisk konsultation om de planerar att ha fler barn.

Vad är prognosen?
Effekten av Dandy-Walker Syndrom på den intellektuella utvecklingen varierar, en del barn har normal mental funktion och andra når aldrig normal intelligensnivå även om hydrocephalus ("vattenskalle") behandlas tidigt och korrekt. Livslängd beror på allvarligheten av syndromet och tillhörande missbildningar. Närvaron av många medfödda missbildningar kan förkorta livslängden.

Vilken forskning görs?
The National Institute of Neurological Disorders and Stroke leder och stöttar ett brett område av studier som utforskar de invecklade funktionerna av normal hjärnutveckling. Kunskaperna från dessa grundläggande studier lägger grunden för förståelsen av onormal hjärnutveckling och erbjuder hopp för nya metoder att behandla och förebygga hjärnmissbildningar som Dandy-Walker Syndrom.

Vad är Dandy-Walker Alliance och vad är dess ändamål?
Vi är en organisation, bestående av personer som berörs direkt eller indirekt av Dandy-Walker Syndrom, som delar ett samlat intresse för utbildning och information och som stöttar opartisk forskning för att öka allmänn kännedom om den medfödda missbildningen Dandy-Walker Syndrom. Vi stödjer också alla försök att hitta orsakerna, finna en lösning, och minimera besvären av Dandy-Walker. Vi tror att genom att förse familjer med resultaten i en organiserad och lättillgänglig form, genom att sprida de direkta och indirekta resultaten av den samlade forskningen, att vi snabbare kan driva resultaten från tanke till handling på ett effektivt sätt.